Biopsia del Midollo Osseo: Dettagli, Tecniche e Applicazioni Diagnostiche

Il midollo osseo, un tessuto soffice e grasso situato nelle cavità delle ossa, è il principale sito di produzione dei globuli rossi, della maggior parte dei globuli bianchi e delle piastrine. Quando le cellule del sangue mostrano anomalie, o quando specifici tipi di cellule ematiche sono presenti in quantità eccessive o insufficienti, può rendersi necessario esaminare un campione di midollo osseo per stabilirne la causa. Questo tipo di indagine è fondamentale per la diagnosi e la gestione di numerose patologie ematologiche e non solo.

Tipi di Prelievi del Midollo Osseo

Per ottenere campioni di midollo osseo, i medici possono ricorrere a due procedure principali, spesso eseguite in un unico intervento: l'agoaspirato di midollo osseo e la biopsia osteomidollare. Sebbene entrambe mirino a raccogliere tessuto per l'analisi, differiscono per la natura del campione prelevato e le informazioni che possono fornire.

Agoaspirato di Midollo Osseo

L'agoaspirato di midollo osseo consiste nel prelievo di liquido e cellule. Questa procedura si realizza attraverso l'inserimento di un ago nel midollo osseo e la successiva aspirazione di fluido e cellule. L'aspirato midollare mostra quali cellule, sia normali che anomale, sono presenti nel midollo osseo, fornendo informazioni sulle loro dimensioni, il loro volume e altre caratteristiche morfologiche.

Sul campione prelevato tramite agoaspirato è possibile eseguire esami speciali, quali colture per l'identificazione di batteri, funghi o virus, analisi dei cromosomi e analisi delle proteine della superficie cellulare. Queste indagini aggiuntive sono cruciali per una diagnosi completa e per la classificazione di diverse patologie. Ad esempio, la valutazione morfologica mediante esame microscopico, dopo colorazione in May Grunwald Giemsa, è indispensabile per un rapido orientamento diagnostico e per la classificazione di alcune condizioni. A piccolo ingrandimento si può apprezzare la cellularità, la presenza e il numero dei megacariociti, la presenza di eventuali raggruppamenti di cellule estranee al midollo (come cellule di tumori originati in altri organi), e l'eventuale presenza di monomorfismo cellulare (tipico delle leucemie acute). Successivamente, a maggiore ingrandimento, si ricercano eventuali anomalie morfologiche delle tre serie emopoietiche (eritroblasti, mieloblasti/mielociti e megacariociti). Viene inoltre effettuato il mielogramma, ovvero la conta dei diversi sottotipi di precursori, molto importante per la diagnosi di leucemie acute e sindromi mielodisplastiche. La restante parte dell’aspirato midollare viene utilizzata per ulteriori esami di approfondimento, come la caratterizzazione immunofenotipica delle cellule, lo studio del cariotipo e la ricerca di mutazioni geniche in biologia molecolare.

Nonostante l'aspirato midollare fornisca spesso informazioni sufficienti per una diagnosi corretta, la procedura di aspirazione può alterare la fragile struttura del midollo. Di conseguenza, con l'aspirato midollare, è difficile valutare la disposizione originaria delle cellule nel midollo.

Biopsia Osteomidollare

Se si rende necessario conoscere l'esatta disposizione anatomica delle cellule e valutare la struttura del tessuto, il medico esegue anche una biopsia osteomidollare. Questa procedura consiste nel prelevare una porzione intatta di midollo osseo utilizzando un apposito strumento di carotaggio, una sorta di ago dal diametro largo.

L'agobiopsia permette di prelevare un'intera porzione di midollo osseo, evidenziando non solo quali cellule sono presenti, ma anche in quali quantità e dove sono situate all'interno del midollo. Il campione di tessuto osseo, che contiene il midollo, a differenza dell'aspirato midollare, consente di valutare la densità cellulare, l'architettura del midollo osservando l'insieme del tessuto emopoietico e il suo rapporto con lo stroma (il tessuto di sostegno del midollo), e l'eventuale presenza di fibrosi midollare o di infiltrazione da parte di cellule estranee. La valutazione delle sezioni della biopsia è innanzitutto morfologica dopo appropriata colorazione, come per l'aspirato midollare. Spesso vengono affiancate metodiche di immunoistochimica, che consentono di caratterizzare meglio le cellule midollari e facilitarne il conteggio ed effettuare la diagnosi. Il frammento può essere fissato in formalina, per essere poi sezionato e valutato da un patologo particolarmente esperto nelle malattie ematologiche.

Sedi di Prelievo

I campioni di midollo osseo vengono generalmente prelevati dall'osso iliaco (cresta iliaca), situato nel bacino. Il soggetto, per questa procedura, giace solitamente su un fianco, con la schiena rivolta verso il medico e il ginocchio della gamba superiore piegato. Dopo aver disinfettato e anestetizzato l'area in corrispondenza dell'osso con un anestetico locale, il medico inserisce un ago all'interno dell'osso per prelevare il midollo.

Raramente, gli aspirati possono essere prelevati dallo sterno, in particolare la parte superiore dello sterno (torace anteriore). Nei bambini molto piccoli, i campioni di midollo osseo possono essere talvolta prelevati da un osso della gamba (tibia). Per l'aspirato midollare, altre sedi utilizzate per il prelievo includono la cresta iliaca anteriore (parte anteriore del bacino), una sede scelta nei bambini o per condizioni particolari come l'obesità severa.

Indicazioni per l'Esame del Midollo Osseo

L'esame del midollo osseo è indicato in tutte le condizioni in cui l'origine di una significativa alterazione dell'emocromo non è chiara, nei casi in cui si sospetti una patologia ematologica primitiva, o a completamento della stadiazione di alcune neoplasie ematologiche già diagnosticate, come i linfomi.

Nel midollo osseo sono contenuti i progenitori o precursori dei globuli rossi (eritroblasti, con diverso grado di maturazione), dei globuli bianchi (mieloblasti e le altre cellule mieloidi nelle diverse fasi maturative) e delle piastrine (megacariociti). Pertanto, l'analisi di questo tessuto è cruciale per comprendere l'equilibrio e le eventuali anomalie nella produzione delle cellule del sangue.

Le indicazioni specifiche per la biopsia ossea includono:

• Sospetto di una malattia ossea generalizzata, come il morbo di Paget, basato su esame obiettivo e diagnostica per immagini (raggi X, TAC, scintigrafia ossea o risonanza magnetica).
• Sospetto di un tumore maligno delle ossa, come il sarcoma di Ewing.
• Sospetto di osteomielite, un'infezione delle ossa e del midollo osseo di origine batterica.
• Necessità di chiarire l'esatta causa di un dolore osseo duraturo, che nessun altro esame diagnostico meno invasivo è riuscito a spiegare.
• In caso di sospetto di leucemia, linfoma o mieloma multiplo, è comune prelevare, assieme al campione di tessuto osseo, anche cellule di midollo osseo per analizzarle.

La biopsia del midollo osseo è utilizzata anche per diagnosticare e classificare i tumori del sangue (leucemie, linfomi e mieloma) o per valutare la presenza di metastasi nel midollo osseo derivate da tumori solidi, come quello al seno. Permette inoltre di analizzare il microambiente del midollo (la cosiddetta nicchia emopoietica), cruciale per la progressione della malattia, la resistenza ai trattamenti e il rischio di recidiva. Infine, consente di individuare altre malattie del sangue, come l'anemia aplastica e le sindromi mielodisplastiche (MDS) o alcune malattie metaboliche (come la malattia di Gaucher).

La Biopsia Ossea: Un Esame Diagnostico Completo

La biopsia è un esame diagnostico che consiste nel prelievo di una porzione o di un frammento di tessuto biologico per accertarne la natura. Può essere eseguita su tessuti molli, come la cute, ma anche su tessuti duri come le ossa. L'intervento consiste nella rimozione di una piccola porzione di tessuto o un campione di cellule allo scopo di individuare la possibile presenza di una patologia.

Tipi di Biopsia Ossea in Base alla Modalità di Prelievo

Esistono due modalità differenti di prelievo del tessuto osseo: tramite ago (agobiopsia ossea) o dopo un'incisione cutanea (biopsia ossea "a cielo aperto").

Agobiopsia Ossea

L'agobiopsia ossea è una procedura di tipo ambulatoriale, eseguita in anestesia locale, decisamente meno invasiva della biopsia ossea "a cielo aperto". È eseguibile da un medico radiologo o da un chirurgo ortopedico.

Procedura dettagliata:

1. Sistemazione del paziente: Il paziente viene sistemato in un comodo lettino ambulatoriale.
2. Somministrazione di sedativi: Un infermiere applica sul braccio un "ingresso intravenoso" per la somministrazione dei sedativi previsti durante la procedura.
3. Preparazione della zona: Il medico deterge con un disinfettante la zona di pelle in cui inserirà l'ago per il prelievo e applica l'anestetico locale. Se la zona presenta peli, viene depilata in anticipo.
4. Inserimento dell'ago: Appena l'anestetico inizia a fare effetto, il medico inserisce l'ago bioptico, che è solitamente lungo e molto sottile. Se l'inserimento è difficile, può rendersi necessaria una piccolissima incisione cutanea per facilitare l'ingresso dello strumento.
5. Prelievo del campione: Non appena avverte di aver raggiunto l'osso d'interesse, il medico usa l'ago per aspirare un campione di tessuto osseo.
6. Post-prelievo: L'area di iniezione viene bendata per fermare l'eventuale emorragia e viene applicato un antisettico topico per ridurre il rischio di infezione.

L'agobiopsia ossea dura circa tra i 15 e i 30 minuti.

Tecniche specifiche:L'esperienza dell'Università del Michigan fornisce un esempio pratico della scelta degli strumenti in base alla tipologia di lesione. Per lesioni sclerotiche o con corticale ossea integra, si utilizza un sistema coassiale Bonopty da 14 gauge con punta eccentrica, che consente l’introduzione di vari strumenti bioptici. Per le masse di tessuto molle, sia adiacenti che intraossee, si impiega un ago da 16 gauge. Le biopsie ossee vengono solitamente eseguite in sedazione cosciente con anestesia locale, mentre nei bambini o nei pazienti non collaboranti può essere necessaria l’anestesia generale. Quando una lesione ossea distruttiva è associata a una massa di tessuto molle, è consigliabile campionare entrambe le componenti. È preferibile prelevare tessuto dalle aree che mostrano enhancement alla TC o RM con mezzo di contrasto, sia al centro che alla periferia della massa. In caso di calcificazioni, le aree meno mineralizzate tendono a mostrare maggiore atipia cellulare. Un prelievo è considerato adeguato se contiene una quantità sufficiente di tessuto anomalo per permettere al patologo di formulare una diagnosi completa. Con un ago da 11 gauge, spesso un singolo prelievo è sufficiente e può essere diviso tra esame istologico e batteriologico. Per lesioni più grandi, due o tre prelievi con aghi da 14 o 16 gauge risultano generalmente efficaci. In caso di uso di aghi più sottili, possono essere necessari cinque o più prelievi. La tecnica più diffusa ed efficace è rappresentata dall'ago spirato. In alcuni casi si ricorre invece a prelievi per scarificazione o spazzolamento del tessuto o utilizzo di tamponi.

Biopsia Ossea "a Cielo Aperto"

La biopsia post-incisione cutanea, meglio nota come biopsia ossea "a cielo aperto", è un vero e proprio intervento chirurgico che richiede l'anestesia generale. L'esecuzione spetta esclusivamente a un chirurgo, solitamente un ortopedico, e avviene in sala operatoria.

Tappe procedurali:

1. Sistemazione del paziente: Il paziente viene sistemato su un comodo lettino operatorio.
2. Anestesia e sedazione: Un medico anestesista si occupa dell'anestesia generale e della sedazione, rimanendo in sala operatoria per tutta la durata dell'intervento. Gli anestetici e i sedativi sono somministrati solitamente per via intravenosa.
3. Disinfezione della zona: Il chirurgo deterge l'area cutanea da incidere. Se necessaria, la depilazione viene praticata prima dell'ingresso in sala operatoria.
4. Incisione e raccolta del campione: Le dimensioni dell'incisione chirurgica dipendono dalle esigenze del chirurgo e dalla sede del prelievo. Il prelievo viene effettuato con appositi strumenti chirurgici.
5. Chiusura dell'incisione: Dopo la raccolta del campione, il chirurgo richiude l'incisione con punti di sutura, disinfetta nuovamente l'intera area operata e applica un bendaggio protettivo. Se non riassorbibili, i punti di sutura vengono rimossi dopo un massimo di 14 giorni.

La biopsia ossea "a cielo aperto" può durare dai 30 ai 60 minuti. Le preparazioni e l'incisione chirurgica sono le stesse previste per un intervento chirurgico su una malattia o anomalia ossea. Pertanto, i medici potrebbero optare per questa modalità per proseguire, se necessario, con un intervento chirurgico immediato.

Preparazione alla Biopsia Ossea

È prassi comune che, qualche giorno prima della biopsia ossea, il medico incontri il paziente per informarlo sui dettagli della procedura e per raccogliere informazioni sulla sua storia clinica, sui farmaci assunti e su eventuali allergie.

Informazioni importanti da comunicare al medico:

• Storia clinica: Tutte le patologie di cui il paziente soffre o ha sofferto in passato, inclusi problemi cardiaci e malattie della coagulazione (es. emofilia).
• Farmaci assunti: È fondamentale riferire l'assunzione di antiaggreganti (aspirina o clopidogrel) e/o anticoagulanti (warfarin), poiché questi farmaci "diluiscono il sangue" e favoriscono le emorragie. La mancata interruzione di tali trattamenti può rendere la minima perdita di sangue, dovuta all'incisione cutanea, molto pericolosa. I pazienti in terapia anticoagulante devono interrompere questo trattamento almeno 24 ore prima della procedura.
• Allergie a farmaci: In particolare ad anestetici e sedativi, che possono scatenare reazioni allergiche gravi o letali in alcuni soggetti.
• Sospetto di gravidanza: Le pazienti donne che hanno anche il minimo sospetto di essere incinte devono comunicarlo al medico, che stabilirà come procedere.

Preparazione in Caso di Anestesia Generale

Se è prevista l'anestesia generale, l'incontro pre-operatorio medico-paziente è importante anche per altri due motivi:

• Controllo dei parametri vitali: Il paziente verrà sottoposto a un controllo dei parametri vitali (esame del sangue, elettrocardiogramma, misurazione della pressione sanguigna) per valutare eventuali controindicazioni all'anestesia generale.
• Digiuno: Il paziente verrà informato di presentarsi il giorno della procedura a digiuno completo da almeno 8 ore. Generalmente, per interventi mattutini, si consiglia l'ultimo pasto entro la mezzanotte del giorno precedente. L'unica bevanda concessa, fino a qualche ora prima dell'operazione, è l'acqua. La mancata astensione da cibo e liquidi comporta la cancellazione della procedura.

La biopsia del midollo osseo, se eseguita in anestesia locale, non richiede alcuna preparazione particolare, ma è consentita una colazione leggera. Nei bambini sottoposti a sedo-analgesia, verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti.

Sensazioni Durante e Dopo la Procedura

Agobiopsia Ossea

Nonostante l'anestesia locale, durante l'inserimento dell'ago, il paziente può avvertire una leggera puntura, simile a un pizzicotto. Durante il prelievo, può sentire come se qualcosa premesse sull'osso. Dopo la procedura e per circa una settimana, l'area del prelievo risulta generalmente dolorante, e i medici potrebbero prescrivere antidolorifici. I pazienti più ansiosi o preoccupati per l'esame possono alleviare la condizione parlandone con il medico, che può decidere di somministrare un farmaco sedativo. Nel bambino la sedo-analgesia è di solito ben tollerata e consente di non percepire alcun disagio.

Biopsia Ossea "a Cielo Aperto"

Durante la procedura, il paziente è addormentato, quindi non avverte nulla. Al risveglio, potrebbe sentirsi stanco e molto confuso, sensazioni che si esauriscono con il trascorrere del tempo. Per circa una settimana, l'area operata risulta dolorante, ed è normale prassi che il medico prescriva antidolorifici.

Recupero e Rischi

Dopo l'Agobiopsia Ossea

Al termine dell'intervento, il paziente viene mantenuto in osservazione per un breve periodo di tempo. Dopodiché, se c'è un familiare o un parente ad occuparsi di lui, può già far ritorno a casa. Il bendaggio deve essere mantenuto in sede per almeno un giorno, e la sua pulizia è molto importante per evitare la comparsa di infezioni. È meglio farsi accompagnare da qualcuno e non è consigliata la guida di autoveicoli per tornare a casa. Una volta tornati a casa, è necessario rimanere a riposo per qualche ora.

Rischi: L'agobiopsia ossea è una procedura molto sicura. Tuttavia, in rari casi, l'inserimento dell'ago può determinare una frattura ossea, il danneggiamento di una terminazione nervosa o un vaso sanguigno, la lesione di un organo situato vicino alla zona di prelievo e/o un'infezione cutanea (osteomielite). È possibile riscontrare ematomi nella sede del prelievo, mentre molto più sporadiche sono le lesioni ossee o le infezioni nella sede del prelievo. La biopsia non comporta l'impiego di radiazioni né rischi a lungo termine.

Dopo la Biopsia Ossea "a Cielo Aperto"

In genere, dopo l'intervento, il paziente deve rimanere in ospedale almeno un'intera notte. Durante questo periodo di ricovero, il chirurgo operante e il personale medico monitorano periodicamente i suoi parametri vitali e osservano l'impatto dell'operazione sul suo stato di salute. Per il rientro a casa, è necessaria la presenza di un parente o di un amico, perché l'anestesia generale altera i riflessi e l'attenzione per anche più di 24 ore. Il bendaggio protettivo va mantenuto per circa 48 ore.

Rischi: La biopsia ossea "a cielo aperto" è un intervento abbastanza sicuro; tuttavia, come ogni operazione chirurgica, c'è il rischio di gravi emorragie, infezioni e reazioni allergiche ai farmaci somministrati. Quelle ai farmaci anestetici possono essere anche molto gravi e condurre alla morte.

Controindicazioni e Utilità dei Risultati

La biopsia ossea è controindicata a tutte le persone che soffrono anche di una malattia del sistema immunitario, in quanto c'è un maggior rischio d'infezione.

La biopsia ossea potrebbe risultare inutile quando il medico non ha prelevato un campione osseo appropriato. Ciò è più facile che si verifichi durante un'agobiopsia ossea. L'esame è considerato adeguato se contiene una quantità sufficiente di tessuto anomalo per permettere al patologo di formulare una diagnosi completa.

I risultati di una biopsia ossea, disponibili nel giro di qualche giorno, sono assai attendibili, qualunque sia la causa che l'ha resa necessaria. La biopsia è inoltre essenziale per valutare l'efficacia delle terapie a bersaglio molecolare o delle immunoterapie a cui vengono sottoposti i pazienti, prevedere il rischio di recidiva e ottimizzare il trattamento.

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